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Pruebas para detectar defectos congénitos

De cada 100 niños nacidos, sólo dos o tres tienen defectos congénitos mayores. Un defecto congénito es un problema físico que está presente desde el parto, y también se le conoce como desorden congénito o malformación. Para el 70% de los bebés que nacen con defectos congénitos, la causa es desconocida. En otros casos, los defectos congénitos son heredados a través de los genes o cromosomas, o causados por la madre al exponerse a sustancias o agentes dañinos.

Los defectos congénitos son causados por un error en la manera en la que el bebé se desarrolla. Un defecto congénito puede afectar cómo se ve el bebé, sus funciones vitales , o ambos. Muchos defectos congénitos son leves, pero algunos pueden ser severos. Los bebés con defectos congénitos pueden requerir cirugía o tratamiento médico. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros 3 meses de embarazo. Algunos se pueden encontrar antes del parto con unas pruebas de escaneo especiales. Algunos de los defectos congénitos más comunes encontrados con las pruebas de escaneo incluyen:

• Defecto del tubo neurológico: clausura incompleta de la columna vertebral del feto que puede resultar en espina bífida o anencefalia.
• Defectos de la pared abdominal: un tipo de defecto ocurre cuando el músculo y la piel que cubren la pared del abdomen faltan y el intestino aparece a través de un agujero de la pared abdominal (gastrosquisis).
• Defecto del corazón: las celdas o fibras musculares que forman el corazón no se desarrollan apropiadamente.
• Síndrome de Down: retraso mental, características anormales faciales, y problemas médicos como defectos del corazón ocurren como resultado de un cromosoma 21 extra.
• Trisomía 18: existe un cromosoma 18 extra, lo cual causa retraso mental severo, defectos congénitos, y a veces la muerte.

Algunos defectos congénitos son más comunes en ciertos grupos étnicos. Se pueden realizar exámenes de portador antes, durante, o después del embarazo para asegurarse de los riesgos de ciertos desórdenes. Este tipo de prueba no está disponible para todos los desórdenes congénitos.

¿Quién debe ser examinada?
Se ofrecen pruebas de escaneo a todas las mujeres embarazadas para darles acceso a la información y para que puedan conocer sus riesgos de tener un bebé con un defecto congénito o desorden genético. Si una prueba de escaneo revela un riesgo incrementado de tener un bebé afectado, se pueden realizar exámenes futuros para diagnosticar el problema. Un resultado anormal puede señalar un posible problema, por más alarmante que sea. En la mayoría de los casos, el bebé es saludable incluso si había resultados de exámenes de escaneo anormales. También, puede ocurrir un defecto congénito aún y cuando los exámenes no mostraban resultados anormales. La mayoría de los exámenes se enfocan en un problema específico, y no todos los desórdenes pueden ser analizados. A las mujeres con un riesgo incrementado de tener un bebé con un defecto congénito se les pueden ofrecer un examen de diagnóstico primero antes de tener algún escaneo. Estos factores de riesgo pueden incluir:

• Historial personal o familiar de defectos congénitos
• Algún hijo previo con defectos congénitos o condiciones genéticas
• Uso de ciertas medicinas cerca del momento de la concepción
• Diabetes antes de quedar embarazada
• Otros

Tipos de pruebas de escaneo
Las pruebas de escaneo son fáciles de hacer y no presentan un riesgo hacia el feto. Una variedad de exámenes están disponibles para hacerse en cada uno de los trimestres del embarazo. Las mujeres tienen la opción de tener un examen solo o una combinación de pruebas. Algunas de estas pruebas son nuevas y no están disponibles en todos lados. Tu ginecólogo te va a explicar los riesgos y beneficios de las pruebas de escaneo para ayudarte a tomar la mejor decisión. Si existe un historial de defectos congénitos en tu familia, tu ginecólogo puede recomendarte visitar a un asesor genético para información más detallada sobre tus riesgos.

Escaneo del primer trimestre
Las pruebas de escaneo durante el primer trimestre incluyen exámenes de sangre y un ultrasonido. Este escaneo puede hacerse como una serie de pruebas combinadas o parte de un proceso de paso a paso. Algunas mujeres no necesitan pruebas futuras. Las pruebas de escaneo durante el primer trimestre se realizan entre las semanas 11 y 14 del embarazo para detectar los riesgos del síndrome de Down y trisomía 18. Los exámenes de sangre miden el nivel de dos sustancias en la sangre de la madre:

• Plasma de proteína A asociada al embarazo
• Gonadotropina coriónica

Se utiliza un ultrasonido para medir el grosor de la nuca del feto. Un incremento de este espacio puede ser un signo del síndrome de Down, trisomía 18, u otros problemas con los cromosomas. Los resultados de este ultrasonido se combinan con los resultados de los exámenes de sangre, y la edad de la madre para asegurar el riesgo para el feto. En el primer trimestre esta combinación de exámenes detecta el síndrome de Down en la mayoría, pero no en todos los casos. Cuando el grosor de la nuca del feto se incrementa, el feto puede tener un defecto en el corazón u otra condición genética. En este caso, tu ginecólogo puede sugerir un ultrasonido más detallado alrededor de la semana 20 del embarazo.

Escaneo del segundo trimestre
En el segundo trimestre, un examen llamado “marcador múltiple” se ofrece para detectar síndrome de Down, trisomía 18, y defectos en el tubo neurológico. Esta prueba mide los niveles de tres o cuatro de las siguientes sustancias en tu sangre:

• Alfa-fetoproteína (AFP) –Una sustancia hecha por el feto, que se encuentra en el fluido amniótico, sangre fetal, y, en pequeñas cantidades, en la sangre de la madre.
• Estriol –Una hormona hecha por la placenta y el hígado del feto.
• Gonadotropina coriónica –Una hormona creada por la placenta.
• Inhibin-A –Una hormona producida por la placenta.

La prueba utilizada en las primeras tres de estas sustancias se llama prueba triple. Cuando la cuarta sustancia se agrega, la prueba se le llama prueba cuádruple. La prueba triple detecta el síndrome de Down en el 69% de todos los casos. La prueba cuádruple detecta el síndrome de Down en el 81% de los casos. Estas pruebas por lo general se hacen alrededor de las semanas 15 y 20 del embarazo, ya que los niveles de dichas sustancias cambian durante el embarazo.
Escaneo del primer y segundo trimestre
Los resultados de las pruebas hechas en el primer y segundo trimestre se pueden utilizar juntos para incrementar la habilidad para detectar el síndrome de Down. Cuando se utilizan, se pueden detectar del 90-95% de los casos de síndrome de Down. Con este tipo de pruebas, los resultados finales no pueden estar disponibles hasta que todas las pruebas hayan sido completadas.

Los siguientes pasos
Si los resultados de una prueba de escaneo u otros factores incrementan tus preocupaciones sobre el embarazo, se pueden hacer exámenes de diagnóstico para conseguir más información. Estas pruebas incluyen:

• Ultrasonido detallado –Un tipo de ultrasonido que ayuda a explicar resultados anormales y dan más información sobre el crecimiento y desarrollo del feto.
• Amniocéntesis –Un procedimiento en el cual se retiran una pequeña cantidad de líquido amniótico y células de la bolsa que cubre al feto para examinarlos.
• Muestra de vellosidades coriónicas –Un procedimiento en el cual una pequeña muestra de células de la placenta se examinan.

Tu ginecólogo puede darte consejos en qué pruebas pueden ser mejores para ti, además de explicar qué significan los resultados.

Por ultimo...
Toma en cuenta que las pruebas de escaneo pueden

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