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Desórdenes genéticos
Los desórdenes genéticos pueden ser causados por problemas con cualquiera de los genes o cromosomas. Un desorden hereditario es causado por un gen que se transmite de padre a hijo. Estos desórdenes pueden ser dominantes, recesivos, o ligados a la X. Los desórdenes con cromosomas pueden ocurrir incluso cuando los padres no tienen factores de riesgo. Algunos son causados por una mezcla de factores.
Desórdenes dominantes
Sólo un gen de cualquiera de los padres puede causar un desorden de gen dominante. Si uno de los padres tiene el gen, cada hijo de la pareja tiene una probabilidad de 1 a 2 de heredar el desorden. Ejemplos de estos desórdenes son:
- La enfermedad de Huntington. Un desorden hereditario de un nervio que causa la pérdida del control de movimientos y funciones mentales, que por lo general inicia entre los 35 y 50 años.
- Polidactilia. Una condición en la cual una persona tiene dedos extra.
Para los desórdenes recesivos, ambos padres deben cargar el gen antes de que el problema pueda ocurrir en el hijo. Si tienes un gen recesivo para cierto desorden, eres portador de ese desorden. Aunque no puedas mostrar ningún síntoma de ese desorden, como quiera puedes pasárselo a tus hijos. Si los dos padres son portadores del mismo desorden recesivo, cada hijo tiene una probabilidad de una a cuatro de tener el desorden. Algunos desórdenes recesivos son más comunes en ciertos grupos étnicos, como:
- Anemia de células falciformes. Un desorden hereditario en la cual las células rojas de la sangre tienen una forma creciente, causando anemia crónica y episodios de dolor. Se presenta más en americanos africanos.
- Enfermedad de Tay-Sachs. Un defecto heredado que causa retraso mental, ceguera, ataques y la muerte, por lo general a los 5 años. Ocurre por lo general en personas descendientes de judíos europeos del este, y entre francocanadienses y cajunes (habitantes de Acadia, la cual era una colonia francesa antigua en Canadá).
- Fibrosis quística. Un desorden heredado que causa problemas en la digestión y respiración que ocurre en la mayoría de los descendientes del norte de Europa.
Los desórdenes que son causados por genes en el cromosoma X son llamados desórdenes relacionados con el sexo. En la mayoría de éstos, el gen anormal es recesivo. Una mujer puede cargar el gen para un desorden ligado al cromosoma X causado por un gen recesivo pero no tener ese desorden. Esto se debe porque aunque uno de sus cromosomas X tenga el desorden recesivo, su otro cromosoma X tiene el gen normal, por lo que es dominante. Un bebé varón heredera un cromosoma X de su madre. Si el cromosoma X que hereda tiene el desorden, él va a tener ese desorden porque no tiene otro cromosoma X con otro gen normal para cancelar el gen defectuoso. Una enfermedad común recesiva es el daltonismo. Si eres portadora de un desorden ligado al cromosoma X, existen posibilidades de 1 a 2 de que uno de tus hijos tenga la enfermedad y de que una de tus hijas sea portadora. Muy raramente, una hija tiene un desorden recesivo ligado al cromosoma X. En este caso, el padre tiene la enfermedad y su madre es portadora. Si tienes un historial familiar de algún desorden, se pueden realizar pruebas para mostrar si eres portadora de algún desorden ligado al cromosoma X. Algunos ejemplos de enfermedades relacionadas con el cromosoma X son:
- Hemofilia. Una enfermedad sexista hereditaria en la cual la sangre no tiene una sustancia que ayuda a la cicatrización.
- Distrofia muscular de Duchenne. Una enfermedad sexista que afecta principalmente a los hombres. Los síntomas son la debilidad y desgaste muscular, primero los músculos de las extremidades y el torso, pero lentamente afectando todos los músculos voluntarios, con la muerte ocurriendo alrededor de los 30 años.
- Síndrome del cromosoma X débil. Un desorden en el cromosoma X que es la causa heredada más común del retraso mental.
Los desórdenes genéticos también pueden ser causados por un cromosoma extra, faltante, o defectuoso. Dichos problemas son causados con frecuencia por un error que ocurre cuando el espermatozoide o el óvulo se forman. La mayoría de los niños con desórdenes de cromosomas tienen defectos físicos, y algunos defectos mentales. Dos ejemplos de desórdenes en los cromosomas son:
- Síndrome Down. Un desorden genético consecuente de una copia extra del cromosoma 21 en la cual ocurren retraso mental, características anormales de la cara, y problemas médicos como defectos en el corazón.
- Síndrome de Edwards o trisomía 18. Un desorden genético consecuente de una copia extra del cromosoma 18 que causa problemas severos con el desarrollo físico y mental. La mayoría de los infantes con trisomía 18 mueren al año de haber nacido.
Desórdenes multifactoriales
Los desórdenes que vienen de una mezcla de factores son llamadas multifactoriales, lo cual significa que la causa exacta es desconocida. Algunos de estos desórdenes pueden ser detectados durante el embarazo. Algunas veces pueden ser corregidos con cirugía. Algunos ejemplos de desórdenes multifactoriales son:
- Defecto en la pared abdominal. El músculo y la piel que cubren la pared abdominal no existen y el intestino está encerrado en el omoplato o se pega en un hoyo en la pared abdominal.
- Paladar partido. Un hueco o espacio ocurre en el techo de la boca
- Pie zambo. El pie está malformado y torcido fuera de posición
- Defecto en el tubo neurológico. Cerradura incompleta de la espalda fetal que puede resultar en espina bífida o anencefalía.
Debido a que el riesgo de que se presente estos desórdenes conforme la mujer envejece, a las mujeres de 35 años o más se les ofrecen exámenes para saber si su bebé puede tener un problema.
Factores de riesgo
Cuando tienes tu revisión de pre-embarazo, o inicio del cuidado prenatal, tu ginecólogo puede darte una lista de preguntas como las listadas en el recuadro Factores de riesgo para desórdenes genéticos . Tus respuestas a estas preguntas van a ayudar a tu ginecólogo a darte consejos sobre tu riesgo de tener un bebé con desórdenes genéticos. Él o ella puede sugerir asesoramiento genético o pruebas
Si tu respuesta es sí a cualquiera de las preguntas, puedes tener un riesgo incrementado de tener un bebé con un desorden genético. En la mayoría de los casos, incluso las parejas en riesgo pueden tener hijos saludables sin desórdenes genéticos. Sin embargo, los desórdenes genéticos pueden ocurrir incluso si no existe un historial de problemas en la familia. Por este motivo, algunas pruebas para detectar desórdenes genéticos se ofrecen a todas las mujeres.
Pruebas
Si quieres ser examinada para ver si tienes un riesgo incrementado de defectos al nacer o desórdenes genéticos es una decisión personal. Algunas parejas prefieren no saber si están en riesgo, pero otras consideran que es un beneficio saber. Algunas pruebas pueden realizarse antes de que la mujer se embarace y otras se hacen en diferentes tiempos del embarazo. Algunas pueden necesitar realizarse en un centro especial equipado para realizarlas.
Examen de portador
El examen de portador realizado en ambos padres va a detectar si cualquiera de los dos es portador de cierto defecto genético. Esta prueba ...
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